Usher syndrome is a genetic condition, which means it’s passed down through families. It happens when there are changes ( mutations ) in certain genes that are important for the normal functioning of the inner ear (for hearing and balance) and the retina (for vision).
Researchers have identified several genes linked to different types of Usher syndrome. Each type—USH1, USH2, and USH3—is caused by changes in specific genes. The table below lists these genes and the year they were linked to Usher syndrome.
Confirmed Usher Syndrome Genes (as of 2022)
USH Type 1 genes:
- USH1B: MYO7A (1995)
- USH1C: USH1C (2000)
- USH1D: CDH23 (2001)
- USH1F: PCDH15 (2001)
- USH1G: USH1G (also called SANS) (2003)
USH Type 2 genes:
- USH2A: USH2A (1998)
- USH2C: ADGRV1 (also called GPR98 or VLGR1) (2004)
- USH2D: WHRN (2007)
USH Type 3 gene:
- USH3A: CLRN1 (2001)
Proposed Usher Genes (Under Study)
Some genes, such as HARS1 (linked to the proposed USH3B type), are still being studied. These genes are not yet confirmed because:
- They don’t always cause both hearing loss and retinitis pigmentosa (vision loss), or
- People with these gene changes may show different or additional symptoms not typical of Usher syndrome.
Because these cases are extremely rare, researchers continue to study them to confirm whether these genes truly cause Usher syndrome.
Source: Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiology Research. 2022; 12(1):42–65. [https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8788290/]
Hindi Translation using Google Translate:
यूएसएच तथ्य 13: अशर सिंड्रोम का कारण क्या है?
(अशर सिंड्रोम से जुड़े जीन)
अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती है। यह तब होता है जब कुछ जीनों में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होते हैं जो आंतरिक कान (सुनने और संतुलन के लिए) और रेटिना (दृष्टि के लिए) के सामान्य कामकाज के लिए महत्वपूर्ण होते हैं।
शोधकर्ताओं ने विभिन्न प्रकार के अशर सिंड्रोम से जुड़े कई जीनों की पहचान की है। प्रत्येक प्रकार—USH1, USH2, और USH3—विशिष्ट जीनों में परिवर्तन के कारण होता है। नीचे दी गई तालिका में इन जीनों और उस वर्ष की सूची दी गई है जब वे अशर सिंड्रोम से जुड़े थे।
पुष्ट अशर सिंड्रोम जीन (2022 तक)
USH प्रकार 1 जीन:
- USH1B: MYO7A (1995)
- USH1C: USH1C (2000)
- USH1D: CDH23 (2001)
- USH1F: PCDH15 (2001)
- USH1G: USH1G (जिसे SANS भी कहा जाता है) (2003)
USH प्रकार 2 जीन:
- USH2A: USH2A (1998)
- USH2C: ADGRV1 (जिसे GPR98 या VLGR1 भी कहा जाता है) (2004)
- USH2D: WHRN (2007)
USH प्रकार 3 जीन:
- USH3A: CLRN1 (2001)
प्रस्तावित अशर जीन (अध्ययनाधीन)
कुछ जीन, जैसे HARS1 (प्रस्तावित USH3B प्रकार से जुड़ा हुआ) पर अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। इन जीनों की अभी तक पुष्टि नहीं हुई है क्योंकि:
- ये हमेशा श्रवण हानि और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (दृष्टि हानि) दोनों का कारण नहीं बनते, या
- इन जीन परिवर्तनों वाले लोगों में अशर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण नहीं दिखाई दे सकते हैं।
चूँकि ये मामले अत्यंत दुर्लभ हैं, इसलिए शोधकर्ता यह पुष्टि करने के लिए इनका अध्ययन जारी रखे हुए हैं कि क्या ये जीन वास्तव में अशर सिंड्रोम का कारण बनते हैं।
स्रोत: Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiology Research. 2022; 12(1):42–65. [https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8788290/]