Usher syndrome is a genetic condition, which means it is caused by changes (mutations) in certain genes. So far, researchers have identified 10 known genes that can cause Usher syndrome.
You may also hear about “Atypical Usher Syndrome” and “Ultra-Rare USH Genes.”
Atypical Usher Syndrome refers to cases where someone has a mutation in a known Usher gene but does not show the usual pattern of symptoms. For example, some people with USH2A may have retinitis pigmentosa (RP) without significant hearing loss, or hearing loss without RP.
Ultra-Rare USH Genes are newly discovered or very uncommon genes that might cause Usher syndrome. Researchers are still gathering evidence to confirm if they truly cause the condition.
Scientists continue to identify rare gene changes and unique symptom patterns, which is why ongoing research—and participation from the Usher community—is so important.
Hindi Translation using Google Translate:
**USH तथ्य 11: अशर सिंड्रोम के अन्य प्रकार**
अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह कुछ जीनों में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। अब तक, शोधकर्ताओं ने 10 ज्ञात जीनों की पहचान की है जो अशर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं।
आप **“असामान्य अशर सिंड्रोम”** और **“अति-दुर्लभ USH जीन”** के बारे में भी सुन सकते हैं।
**असामान्य अशर सिंड्रोम** उन मामलों को संदर्भित करता है जहाँ किसी व्यक्ति के ज्ञात अशर जीन में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन लक्षणों का सामान्य पैटर्न **नहीं** दिखाई देता है। उदाहरण के लिए, **USH2A** वाले कुछ लोगों को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) हो सकता है, लेकिन उनमें सुनने की क्षमता में कोई खास कमी नहीं होती, या RP के बिना सुनने की क्षमता में कमी हो सकती है।
**अति-दुर्लभ USH जीन** नए खोजे गए या बहुत ही असामान्य जीन हैं जो अशर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं। शोधकर्ता अभी भी इस बात की पुष्टि के लिए सबूत इकट्ठा कर रहे हैं कि क्या ये वास्तव में इस स्थिति का कारण बनते हैं।
वैज्ञानिक दुर्लभ जीन परिवर्तनों और अनोखे लक्षण पैटर्न की पहचान करने में लगे हुए हैं, यही कारण है कि जारी अनुसंधान - और अशर समुदाय की भागीदारी - इतनी महत्वपूर्ण है।
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