USH FACT 4: Vision Loss (Part 1)

The vision loss in Usher syndrome is due to an eye condition called retinitis pigmentosa or RP. 

Unlike the hearing loss in Usher which is already present at birth, RP does not start at birth.

The most common first symptom of RP is night blindness. “Night blindness” means having difficulty seeing things clearly in dark places or at night, or the eyes taking longer to adjust to the darkness. 

People with night blindness may find it challenging to walk through a dark room like a movie theatre, or to see the stars at night in a clear sky, or to drive at night. When it is sunny outside and you go inside a building where it is darker, your eyes would take a longer time to adjust and see clearly again.   

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच तथ्य 4: दृष्टि हानि (भाग 1)

अशर सिंड्रोम में दृष्टि हानि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा या आरपी नामक एक नेत्र रोग के कारण होती है।

अशर सिंड्रोम में जन्म से ही सुनने की क्षमता में कमी होने के विपरीत, आरपी जन्म के समय से शुरू नहीं होती है।

आरपी का सबसे आम पहला लक्षण रतौंधी है। "रतौंधी" का अर्थ है अंधेरी जगहों या रात में चीजों को स्पष्ट रूप से देखने में कठिनाई होना, या आँखों को अंधेरे के अनुकूल होने में अधिक समय लगना।

रतौंधी से ग्रस्त लोगों को सिनेमाघर जैसे अंधेरे कमरे में चलना, रात में साफ आसमान में तारे देखना, या रात में गाड़ी चलाना मुश्किल लग सकता है। जब बाहर धूप हो और आप किसी ऐसी इमारत के अंदर जाएँ जहाँ अंधेरा हो, तो आपकी आँखों को अनुकूल होने और फिर से स्पष्ट रूप से देखने में अधिक समय लगेगा।

USH FACT 3: Hearing Loss

Usher syndrome typically starts with hearing loss, followed by vision loss.

The hearing loss associated with Usher syndrome is (1) congenital , (2) bilateral, and (3) sensorineural.

(1) Congenital – this means it happens at birth, although it might not be detected right away. A person with Usher may be born partially deaf or profoundly deaf. 

(2) bilateral – this means it affects both ears. 

(3) sensorineural (SNHL) – this means tiny hairs in the inner ear or the auditory nerve which are responsible for sending sound to the brain are damaged.

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच तथ्य 3: श्रवण हानि

अशर सिंड्रोम आमतौर पर श्रवण हानि से शुरू होता है, जिसके बाद दृष्टि हानि होती है।

अशर सिंड्रोम से जुड़ी श्रवण हानि (1) जन्मजात, (2) द्विपक्षीय, और (3) संवेदी तंत्रिका संबंधी होती है।

(1) जन्मजात - इसका अर्थ है कि यह जन्म के समय होती है, हालाँकि इसका तुरंत पता नहीं चल पाता। अशर से ग्रस्त व्यक्ति आंशिक रूप से बहरा या अत्यधिक बहरा पैदा हो सकता है।

(2) द्विपक्षीय - इसका अर्थ है कि यह दोनों कानों को प्रभावित करता है।

(3) संवेदी तंत्रिका संबंधी (एसएनएचएल) - इसका अर्थ है कि आंतरिक कान या श्रवण तंत्रिका में छोटे बाल क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जो मस्तिष्क तक ध्वनि भेजने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

USH FACT 2: Senses Affected by Usher Syndrome

Usher syndrome mainly affects 2 senses - hearing and vision. However, in some USH types, it also affects balance.  The vision loss is due to an eye condition called Retinitis Pigmentosa. 

Usher syndrome does not cause intellectual disability, but the challenges of having both hearing and vision impairments can lead to delays in the development of communication and mental skills. Early detection and intervention are necessary to help children develop skills early in life.

HINDI TRANSLATION VIA GOOGLE TRANSLATE

यूएसएच तथ्य 2: अशर सिंड्रोम से प्रभावित इंद्रियाँ

अशर सिंड्रोम मुख्यतः दो इंद्रियों - श्रवण और दृष्टि - को प्रभावित करता है। हालाँकि, कुछ यूएसएच प्रकारों में, यह संतुलन को भी प्रभावित करता है। दृष्टि हानि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा नामक नेत्र रोग के कारण होती है।

अशर सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता का कारण नहीं बनता है, लेकिन श्रवण और दृष्टि दोनों ही प्रकार की अक्षमताओं के कारण संचार और मानसिक कौशल के विकास में देरी हो सकती है। बच्चों को जीवन में ही कौशल विकसित करने में मदद करने के लिए शीघ्र पहचान और हस्तक्षेप आवश्यक है।

USH FACT 1: What is Usher Syndrome

Usher syndrome is the most common genetic cause of combined hearing loss and vision loss. It is estimated to affect 4 to 17 in every 100,000 (1 lakh) individuals.

Source: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. "Usher Syndrome". [https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome]

Hindi Translation via Google Translate:

यूएसएच तथ्य 1:

अशर सिंड्रोम, श्रवण और दृष्टि हानि के संयुक्त नुकसान का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। अनुमान है कि यह हर 100,000 (1 लाख) लोगों में से 4 से 17 लोगों को प्रभावित करता है।

स्रोत: राष्ट्रीय बधिरता एवं अन्य संचार विकार संस्थान। "अशर सिंड्रोम"। [https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome]

USH Bit 5: Want to Understand How Genes Work?

Check out "The Gene: An Intimate History (PBS, 2020)" — a powerful 4-hour documentary that explains the history of genetics, how genes are passed down, and how scientists are working to treat rare diseases by studying genes.

Usher syndrome is caused by rare genes. To find treatments, researchers need a strong community of people who share these genes. That’s why the Usher Syndrome Coalition is connecting families, patients, and researchers — to speed up progress toward a cure.

The Gene: An Intimate History (2020) | Full Documentary, By PBS America.

Episode 1: https://youtu.be/3OsWLNqoWLA?si=asFONNTHaeOh0rMZ 

Episode 2: https://youtu.be/b-Af6FqaetQ?si=BS9esfjPff2U9YCq   

To see previous USH Bits: https://ushindia.blogspot.com/p/ush-bits.html 

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच भाग 5: क्या आप समझना चाहते हैं कि जीन कैसे काम करते हैं?

"द जीन: एन इंटिमेट हिस्ट्री" (पीबीएस, 2020) देखें - यह एक प्रभावशाली 4 घंटे की डॉक्यूमेंट्री है जो आनुवंशिकी के इतिहास, जीन के संचरण के तरीके और वैज्ञानिकों द्वारा जीन का अध्ययन करके दुर्लभ बीमारियों के इलाज के तरीके को समझाती है।

अशर सिंड्रोम दुर्लभ जीन के कारण होता है। उपचार खोजने के लिए, शोधकर्ताओं को ऐसे लोगों के एक मज़बूत समुदाय की आवश्यकता होती है जो इन जीनों को साझा करते हों। इसीलिए अशर सिंड्रोम गठबंधन परिवारों, रोगियों और शोधकर्ताओं को जोड़ रहा है - ताकि इलाज की दिशा में प्रगति में तेज़ी लाई जा सके।

"द जीन: एन इंटिमेट हिस्ट्री" (2020) | पूर्ण डॉक्यूमेंट्री, पीबीएस अमेरिका द्वारा।

एपिसोड 1:  https://youtu.be/3OsWLNqoWLA?si=asFONNTHaeOh0rMZ 

एपिसोड 2: https://youtu.be/b-Af6FqaetQ?si=BS9esfjPff2U9YCq   

पिछले USH बिट्स देखने के लिए: https://ushindia.blogspot.com/p/ush-bits.html

USH Bit 4: Between You and the Chaos: Street Safety Tips for Low Vision

Navigating Indian city streets and narrow paths with low hearing and vision can be risky. Traffic is often dense, fast-moving, and chaotic. One helpful strategy is to keep an object—like a bag or a white cane—between you and the traffic. Drivers tend to avoid objects more than they avoid people.

Other Tips:

• Walk during non-peak hours.
  
  

• Avoid high-traffic roads.
  
  

• Carry a white cane for both safety and visibility.
  
  

• Walk slowly and deliberately—your companions should understand this.
  

• Leave early to avoid rushing.

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USH Bit 3: Denied health insurance due to Usher syndrome?

Have you ever been denied health insurance due to Usher syndrome and other disabilities?

Explore the Niramaya Health Insurance Scheme (NHIS) — a government-backed plan in India offering up to ₹1 lakh coverage for people with disabilities, including deafblindness.

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