The Supplement Nobody Mentioned (informative essay by Mark G. Hubers)

TITLE: The Supplement Nobody Mentioned

AUTHOR: Mark G. Hubers

DATE: 2026 February 23

LINK FOR THE ESSAY: https://ushengineer.substack.com/p/the-supplement-nobody-questioned

GIST: In 1993, a study on Retinitis Pigmentosa patients concluded that taking vitamin A supplements slowed vision loss. But in 2023, a follow-up study from the same institution concluded that vitamin A supplements are actually HARMFUL for USH2A, while for other types for Usher, vitamin A does NOT help. The 2023 follow-up study analyzed the findings separately by gene, while the 1993 study did not.

Read the full essay for details and a list of sources.

 

Access Usher Syndrome Resources in Any Language

You can now read both this blog and the main Usher Syndrome Coalition website in any language. 
We’ve added a Google Translate button at the top of every page, making it easier than ever to access and share information worldwide.

Explore here:

• https://www.usher-syndrome.org/
• https://ushindia.blogspot.com/

USH Bit 6: Smartphone Screen Magnifiers

If you enjoy watching videos, joining video calls, or reading the news on your phone—but struggle because of low vision—a smartphone screen magnifier might make a big difference.

A phone screen magnifier is a physical device that works like a stand with a built-in magnifying lens. When you place your phone behind the lens, everything on the screen—text, images, and videos—appears bigger and easier to see.

Why it helps:

• Makes small text and images look larger
• Reduces eye strain
• Lets you keep the phone farther from your face, reducing exposure to radiation
• Comfortable for watching videos hands-free

Where to get it:

These magnifiers come in many designs from various manufacturers. You can easily find them by searching online.

Cost: Rs200 and up

You can also explore more accessibility tools in our Products for the Deafblind in India page on our USH India Blog: https://ushindia.blogspot.com/p/products-for-deafblind-in-india.html

To see previous USH Bits: https://ushindia.blogspot.com/p/ush-bits.html

USH FACT 13: What Causes Usher Syndrome? (Genes Linked to Usher Syndrome)

Usher syndrome is a genetic condition, which means it’s passed down through families. It happens when there are changes ( mutations ) in certain genes that are important for the normal functioning of the inner ear (for hearing and balance) and the retina (for vision).

Researchers have identified several genes linked to different types of Usher syndrome. Each type—USH1, USH2, and USH3—is caused by changes in specific genes. The table below lists these genes and the year they were linked to Usher syndrome.

Confirmed Usher Syndrome Genes (as of 2022)

USH Type 1 genes:

• USH1B: MYO7A (1995)
• USH1C: USH1C (2000)
• USH1D: CDH23 (2001)
• USH1F: PCDH15 (2001)
• USH1G: USH1G (also called SANS) (2003)

USH Type 2 genes:

• USH2A: USH2A (1998)
• USH2C: ADGRV1 (also called GPR98 or VLGR1) (2004)
• USH2D: WHRN (2007)

USH Type 3 gene:

• USH3A: CLRN1 (2001)

Proposed Usher Genes (Under Study)

Some genes, such as HARS1 (linked to the proposed USH3B type), are still being studied. These genes are not yet confirmed because:

• They don’t always cause both hearing loss and retinitis pigmentosa (vision loss), or
• People with these gene changes may show different or additional symptoms not typical of Usher syndrome.

Because these cases are extremely rare, researchers continue to study them to confirm whether these genes truly cause Usher syndrome.

Source:  Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiology Research. 2022; 12(1):42–65. [https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8788290/]

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच तथ्य 13: अशर सिंड्रोम का कारण क्या है?

(अशर सिंड्रोम से जुड़े जीन)

अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती है। यह तब होता है जब कुछ जीनों में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होते हैं जो आंतरिक कान (सुनने और संतुलन के लिए) और रेटिना (दृष्टि के लिए) के सामान्य कामकाज के लिए महत्वपूर्ण होते हैं।

शोधकर्ताओं ने विभिन्न प्रकार के अशर सिंड्रोम से जुड़े कई जीनों की पहचान की है। प्रत्येक प्रकार—USH1, USH2, और USH3—विशिष्ट जीनों में परिवर्तन के कारण होता है। नीचे दी गई तालिका में इन जीनों और उस वर्ष की सूची दी गई है जब वे अशर सिंड्रोम से जुड़े थे।

पुष्ट अशर सिंड्रोम जीन (2022 तक)

USH प्रकार 1 जीन:

• USH1B: MYO7A (1995)
• USH1C: USH1C (2000)
• USH1D: CDH23 (2001)
• USH1F: PCDH15 (2001)
• USH1G: USH1G (जिसे SANS भी कहा जाता है) (2003)

USH प्रकार 2 जीन:

• USH2A: USH2A (1998)
• USH2C: ADGRV1 (जिसे GPR98 या VLGR1 भी कहा जाता है) (2004)
• USH2D: WHRN (2007)

USH प्रकार 3 जीन:

• USH3A: CLRN1 (2001)

प्रस्तावित अशर जीन (अध्ययनाधीन)

कुछ जीन, जैसे HARS1 (प्रस्तावित USH3B प्रकार से जुड़ा हुआ) पर अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। इन जीनों की अभी तक पुष्टि नहीं हुई है क्योंकि:

• ये हमेशा श्रवण हानि और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (दृष्टि हानि) दोनों का कारण नहीं बनते, या
• इन जीन परिवर्तनों वाले लोगों में अशर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण नहीं दिखाई दे सकते हैं।

चूँकि ये मामले अत्यंत दुर्लभ हैं, इसलिए शोधकर्ता यह पुष्टि करने के लिए इनका अध्ययन जारी रखे हुए हैं कि क्या ये जीन वास्तव में अशर सिंड्रोम का कारण बनते हैं।

स्रोत: Castiglione A, Möller C. Usher Syndrome. Audiology Research. 2022; 12(1):42–65. [https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8788290/]

USH FACT 12: What is a Gene Mutation? (Recipe Analogy)

 Usher syndrome is a genetic condition, which means it’s caused by changes — called mutations — in certain genes.

When someone is tested for Usher syndrome through genetic testing, the report will list *which USH gene* has the mutation and even the specific exons (parts of the gene) that are affected.

This gene and exon information is important because researchers often use it when developing new *treatments and therapies* for Usher syndrome.

*The Recipe Analogy*

Think of your genes as a giant recipe book for your body.

Each gene is like a recipe that tells your cells how to “cook up” proteins—special molecules that keep everything working.

Some proteins help your eyes process light and maintain healthy peripheral vision, others keep your ears and balance system working properly.

A gene mutation is like a typo or missing step in the recipe.

* A small typo might not change the dish much.

* But if a key step is missing — like forgetting to bake a cake — it can ruin the result.

Inside each recipe, exons are like the important instructions you actually follow, while other notes (called introns) are like side notes you skip when you cook.

If a mutation happens in an exon, it’s like messing up a critical cooking step, so the final protein might not work as it should — leading to symptoms like vision or hearing loss.

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच तथ्य 12: जीन उत्परिवर्तन क्या है? (नुस्खा सादृश्य)

अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह कुछ जीनों में परिवर्तनों — जिन्हें उत्परिवर्तन कहा जाता है — के कारण होता है।

जब किसी व्यक्ति का आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से अशर सिंड्रोम के लिए परीक्षण किया जाता है, तो रिपोर्ट में यह भी बताया जाएगा कि किस यूएसएच जीन में उत्परिवर्तन है और यहाँ तक कि कौन से विशिष्ट एक्सॉन (जीन के भाग) प्रभावित होते हैं।

जीन और एक्सॉन की यह जानकारी महत्वपूर्ण है क्योंकि शोधकर्ता अक्सर अशर सिंड्रोम के लिए नए उपचार और चिकित्सा विकसित करते समय इसका उपयोग करते हैं।

नुस्खा सादृश्य

अपने जीन को अपने शरीर के लिए एक विशाल नुस्खा पुस्तक समझें।

प्रत्येक जीन एक नुस्खा की तरह है जो आपकी कोशिकाओं को प्रोटीन बनाने का तरीका बताता है—विशेष अणु जो सब कुछ सुचारू रूप से चलाते रहते हैं।

कुछ प्रोटीन आपकी आँखों को प्रकाश को संसाधित करने और स्वस्थ परिधीय दृष्टि बनाए रखने में मदद करते हैं, जबकि अन्य आपके कानों और संतुलन प्रणाली को ठीक से काम करने में मदद करते हैं।

जीन उत्परिवर्तन रेसिपी में टाइपिंग की गलती या छूटे हुए चरण जैसा होता है।

* एक छोटी सी टाइपिंग की गलती से पकवान में ज़्यादा बदलाव नहीं आ सकता।

* लेकिन अगर कोई ज़रूरी चरण छूट जाए—जैसे केक बनाना भूल जाना—तो यह परिणाम बिगाड़ सकता है।

हर रेसिपी में, एक्सॉन उन महत्वपूर्ण निर्देशों की तरह होते हैं जिनका आप वास्तव में पालन करते हैं, जबकि अन्य नोट्स (जिन्हें इंट्रॉन कहा जाता है) साइड नोट्स की तरह होते हैं जिन्हें आप खाना बनाते समय छोड़ देते हैं।

यदि एक्सॉन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह एक महत्वपूर्ण खाना पकाने के चरण को बिगाड़ने जैसा है, इसलिए अंतिम प्रोटीन उस तरह से काम नहीं कर सकता है जैसा कि उसे करना चाहिए - जिससे दृष्टि या श्रवण हानि जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं।

USH FACT 11: Other Types of Usher Syndrome

 Usher syndrome is a genetic condition, which means it is caused by changes (mutations) in certain genes. So far, researchers have identified 10 known genes that can cause Usher syndrome.

You may also hear about “Atypical Usher Syndrome” and “Ultra-Rare USH Genes.”

Atypical Usher Syndrome refers to cases where someone has a mutation in a known Usher gene but does not show the usual pattern of symptoms. For example, some people with USH2A may have retinitis pigmentosa (RP) without significant hearing loss, or hearing loss without RP.

Ultra-Rare USH Genes are newly discovered or very uncommon genes that might cause Usher syndrome. Researchers are still gathering evidence to confirm if they truly cause the condition.

Scientists continue to identify rare gene changes and unique symptom patterns, which is why ongoing research—and participation from the Usher community—is so important.

Hindi Translation using Google Translate:

**USH तथ्य 11: अशर सिंड्रोम के अन्य प्रकार**

अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह कुछ जीनों में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। अब तक, शोधकर्ताओं ने 10 ज्ञात जीनों की पहचान की है जो अशर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं।

आप **“असामान्य अशर सिंड्रोम”** और **“अति-दुर्लभ USH जीन”** के बारे में भी सुन सकते हैं।

**असामान्य अशर सिंड्रोम** उन मामलों को संदर्भित करता है जहाँ किसी व्यक्ति के ज्ञात अशर जीन में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन लक्षणों का सामान्य पैटर्न **नहीं** दिखाई देता है। उदाहरण के लिए, **USH2A** वाले कुछ लोगों को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) हो सकता है, लेकिन उनमें सुनने की क्षमता में कोई खास कमी नहीं होती, या RP के बिना सुनने की क्षमता में कमी हो सकती है।

**अति-दुर्लभ USH जीन** नए खोजे गए या बहुत ही असामान्य जीन हैं जो अशर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं। शोधकर्ता अभी भी इस बात की पुष्टि के लिए सबूत इकट्ठा कर रहे हैं कि क्या ये वास्तव में इस स्थिति का कारण बनते हैं।

वैज्ञानिक दुर्लभ जीन परिवर्तनों और अनोखे लक्षण पैटर्न की पहचान करने में लगे हुए हैं, यही कारण है कि जारी अनुसंधान - और अशर समुदाय की भागीदारी - इतनी महत्वपूर्ण है।

USH FACT 10: Usher Syndrome Type 3

 There are three main types of Usher syndrome: Type 1 (USH1), Type 2 (USH2), and Type 3 (USH3). Here, let’s focus on USH3.

People with USH3 typically share these core symptoms:

• Hearing: Hearing is usually normal at birth. However, hearing loss develops later—often starting in childhood or early teenage years—and tends to get worse over time.

• Vision: Night vision problems usually begin during the teenage years, but the severity and timing can vary widely from person to person.

• Balance: Unlike USH1, balance problems are not always present from birth. Instead, some people with USH3 may experience balance difficulties later in life.

USH3 has 2 known subtypes: USH3A and USH3B. Overall, USH3 is quite rare, even rarer than USH1 and USH2.

Studies show that USH3 is more common among people of Jewish heritage and those with Finnish heritage. Interestingly, USH3B has also been reported among Indians.

Just like in USH1 and USH2, there is a wide range of experiences within the USH3 group. The age of onset, the speed of hearing and vision loss, and the severity of balance problems can differ greatly from one individual to another, even among people with the same subtype.

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच तथ्य 10: अशर सिंड्रोम प्रकार 3

अशर सिंड्रोम के तीन मुख्य प्रकार हैं: प्रकार 1 (यूएसएच1), प्रकार 2 (यूएसएच2), और प्रकार 3 (यूएसएच3)। ​​यहाँ, आइए यूएसएच3 पर ध्यान केंद्रित करें।

यूएसएच3 वाले लोगों में आमतौर पर ये मुख्य लक्षण होते हैं:

**श्रवण: जन्म के समय सुनना आमतौर पर सामान्य होता है। हालाँकि, श्रवण हानि बाद में विकसित होती है—अक्सर बचपन या किशोरावस्था के शुरुआती वर्षों में शुरू होती है—और समय के साथ बदतर होती जाती है।

**दृष्टि: रात्रि दृष्टि की समस्याएँ आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान शुरू होती हैं, लेकिन उनकी गंभीरता और समय व्यक्ति दर व्यक्ति अलग-अलग हो सकता है।

**संतुलन: यूएसएच1 के विपरीत, संतुलन की समस्याएँ हमेशा जन्म से मौजूद नहीं होती हैं। इसके बजाय, यूएसएच3 वाले कुछ लोगों को जीवन में बाद में संतुलन संबंधी कठिनाइयों का अनुभव हो सकता है।

यूएसएच3 के दो उपप्रकारों की पहचान की गई है: यूएसएच3ए और यूएसएच3बी। कुल मिलाकर, यूएसएच3 काफी दुर्लभ है, यूएसएच1 और यूएसएच2 से भी दुर्लभ।

अध्ययनों से पता चलता है कि USH3 यहूदी और फ़िनिश मूल के लोगों में ज़्यादा आम है। दिलचस्प बात यह है कि USH3B भारतीयों में भी देखा गया है।

USH1 और USH2 की तरह, USH3 समूह में भी अनुभवों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है। शुरुआत की उम्र, सुनने और देखने की क्षमता में कमी की गति, और संतुलन संबंधी समस्याओं की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफ़ी भिन्न हो सकती है, यहाँ तक कि एक ही उपप्रकार वाले लोगों में भी।