USH FACT 12: What is a Gene Mutation? (Recipe Analogy)

 Usher syndrome is a genetic condition, which means it’s caused by changes — called mutations — in certain genes.

When someone is tested for Usher syndrome through genetic testing, the report will list *which USH gene* has the mutation and even the specific exons (parts of the gene) that are affected.

This gene and exon information is important because researchers often use it when developing new *treatments and therapies* for Usher syndrome.

*The Recipe Analogy*

Think of your genes as a giant recipe book for your body.

Each gene is like a recipe that tells your cells how to “cook up” proteins—special molecules that keep everything working.

Some proteins help your eyes process light and maintain healthy peripheral vision, others keep your ears and balance system working properly.

A gene mutation is like a typo or missing step in the recipe.

* A small typo might not change the dish much.

* But if a key step is missing — like forgetting to bake a cake — it can ruin the result.

Inside each recipe, exons are like the important instructions you actually follow, while other notes (called introns) are like side notes you skip when you cook.

If a mutation happens in an exon, it’s like messing up a critical cooking step, so the final protein might not work as it should — leading to symptoms like vision or hearing loss.

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच तथ्य 12: जीन उत्परिवर्तन क्या है? (नुस्खा सादृश्य)

अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह कुछ जीनों में परिवर्तनों — जिन्हें उत्परिवर्तन कहा जाता है — के कारण होता है।

जब किसी व्यक्ति का आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से अशर सिंड्रोम के लिए परीक्षण किया जाता है, तो रिपोर्ट में यह भी बताया जाएगा कि किस यूएसएच जीन में उत्परिवर्तन है और यहाँ तक कि कौन से विशिष्ट एक्सॉन (जीन के भाग) प्रभावित होते हैं।

जीन और एक्सॉन की यह जानकारी महत्वपूर्ण है क्योंकि शोधकर्ता अक्सर अशर सिंड्रोम के लिए नए उपचार और चिकित्सा विकसित करते समय इसका उपयोग करते हैं।

नुस्खा सादृश्य

अपने जीन को अपने शरीर के लिए एक विशाल नुस्खा पुस्तक समझें।

प्रत्येक जीन एक नुस्खा की तरह है जो आपकी कोशिकाओं को प्रोटीन बनाने का तरीका बताता है—विशेष अणु जो सब कुछ सुचारू रूप से चलाते रहते हैं।

कुछ प्रोटीन आपकी आँखों को प्रकाश को संसाधित करने और स्वस्थ परिधीय दृष्टि बनाए रखने में मदद करते हैं, जबकि अन्य आपके कानों और संतुलन प्रणाली को ठीक से काम करने में मदद करते हैं।

जीन उत्परिवर्तन रेसिपी में टाइपिंग की गलती या छूटे हुए चरण जैसा होता है।

* एक छोटी सी टाइपिंग की गलती से पकवान में ज़्यादा बदलाव नहीं आ सकता।

* लेकिन अगर कोई ज़रूरी चरण छूट जाए—जैसे केक बनाना भूल जाना—तो यह परिणाम बिगाड़ सकता है।

हर रेसिपी में, एक्सॉन उन महत्वपूर्ण निर्देशों की तरह होते हैं जिनका आप वास्तव में पालन करते हैं, जबकि अन्य नोट्स (जिन्हें इंट्रॉन कहा जाता है) साइड नोट्स की तरह होते हैं जिन्हें आप खाना बनाते समय छोड़ देते हैं।

यदि एक्सॉन में उत्परिवर्तन होता है, तो यह एक महत्वपूर्ण खाना पकाने के चरण को बिगाड़ने जैसा है, इसलिए अंतिम प्रोटीन उस तरह से काम नहीं कर सकता है जैसा कि उसे करना चाहिए - जिससे दृष्टि या श्रवण हानि जैसे लक्षण उत्पन्न होते हैं।

USH FACT 11: Other Types of Usher Syndrome

 Usher syndrome is a genetic condition, which means it is caused by changes (mutations) in certain genes. So far, researchers have identified 10 known genes that can cause Usher syndrome.

You may also hear about “Atypical Usher Syndrome” and “Ultra-Rare USH Genes.”

Atypical Usher Syndrome refers to cases where someone has a mutation in a known Usher gene but does not show the usual pattern of symptoms. For example, some people with USH2A may have retinitis pigmentosa (RP) without significant hearing loss, or hearing loss without RP.

Ultra-Rare USH Genes are newly discovered or very uncommon genes that might cause Usher syndrome. Researchers are still gathering evidence to confirm if they truly cause the condition.

Scientists continue to identify rare gene changes and unique symptom patterns, which is why ongoing research—and participation from the Usher community—is so important.

Hindi Translation using Google Translate:

**USH तथ्य 11: अशर सिंड्रोम के अन्य प्रकार**

अशर सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है, जिसका अर्थ है कि यह कुछ जीनों में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। अब तक, शोधकर्ताओं ने 10 ज्ञात जीनों की पहचान की है जो अशर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं।

आप **“असामान्य अशर सिंड्रोम”** और **“अति-दुर्लभ USH जीन”** के बारे में भी सुन सकते हैं।

**असामान्य अशर सिंड्रोम** उन मामलों को संदर्भित करता है जहाँ किसी व्यक्ति के ज्ञात अशर जीन में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन लक्षणों का सामान्य पैटर्न **नहीं** दिखाई देता है। उदाहरण के लिए, **USH2A** वाले कुछ लोगों को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) हो सकता है, लेकिन उनमें सुनने की क्षमता में कोई खास कमी नहीं होती, या RP के बिना सुनने की क्षमता में कमी हो सकती है।

**अति-दुर्लभ USH जीन** नए खोजे गए या बहुत ही असामान्य जीन हैं जो अशर सिंड्रोम का कारण बन सकते हैं। शोधकर्ता अभी भी इस बात की पुष्टि के लिए सबूत इकट्ठा कर रहे हैं कि क्या ये वास्तव में इस स्थिति का कारण बनते हैं।

वैज्ञानिक दुर्लभ जीन परिवर्तनों और अनोखे लक्षण पैटर्न की पहचान करने में लगे हुए हैं, यही कारण है कि जारी अनुसंधान - और अशर समुदाय की भागीदारी - इतनी महत्वपूर्ण है।

USH FACT 10: Usher Syndrome Type 3

 There are three main types of Usher syndrome: Type 1 (USH1), Type 2 (USH2), and Type 3 (USH3). Here, let’s focus on USH3.

People with USH3 typically share these core symptoms:

• Hearing: Hearing is usually normal at birth. However, hearing loss develops later—often starting in childhood or early teenage years—and tends to get worse over time.

• Vision: Night vision problems usually begin during the teenage years, but the severity and timing can vary widely from person to person.

• Balance: Unlike USH1, balance problems are not always present from birth. Instead, some people with USH3 may experience balance difficulties later in life.

USH3 has 2 known subtypes: USH3A and USH3B. Overall, USH3 is quite rare, even rarer than USH1 and USH2.

Studies show that USH3 is more common among people of Jewish heritage and those with Finnish heritage. Interestingly, USH3B has also been reported among Indians.

Just like in USH1 and USH2, there is a wide range of experiences within the USH3 group. The age of onset, the speed of hearing and vision loss, and the severity of balance problems can differ greatly from one individual to another, even among people with the same subtype.

Hindi Translation using Google Translate:

यूएसएच तथ्य 10: अशर सिंड्रोम प्रकार 3

अशर सिंड्रोम के तीन मुख्य प्रकार हैं: प्रकार 1 (यूएसएच1), प्रकार 2 (यूएसएच2), और प्रकार 3 (यूएसएच3)। ​​यहाँ, आइए यूएसएच3 पर ध्यान केंद्रित करें।

यूएसएच3 वाले लोगों में आमतौर पर ये मुख्य लक्षण होते हैं:

**श्रवण: जन्म के समय सुनना आमतौर पर सामान्य होता है। हालाँकि, श्रवण हानि बाद में विकसित होती है—अक्सर बचपन या किशोरावस्था के शुरुआती वर्षों में शुरू होती है—और समय के साथ बदतर होती जाती है।

**दृष्टि: रात्रि दृष्टि की समस्याएँ आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान शुरू होती हैं, लेकिन उनकी गंभीरता और समय व्यक्ति दर व्यक्ति अलग-अलग हो सकता है।

**संतुलन: यूएसएच1 के विपरीत, संतुलन की समस्याएँ हमेशा जन्म से मौजूद नहीं होती हैं। इसके बजाय, यूएसएच3 वाले कुछ लोगों को जीवन में बाद में संतुलन संबंधी कठिनाइयों का अनुभव हो सकता है।

यूएसएच3 के दो उपप्रकारों की पहचान की गई है: यूएसएच3ए और यूएसएच3बी। कुल मिलाकर, यूएसएच3 काफी दुर्लभ है, यूएसएच1 और यूएसएच2 से भी दुर्लभ।

अध्ययनों से पता चलता है कि USH3 यहूदी और फ़िनिश मूल के लोगों में ज़्यादा आम है। दिलचस्प बात यह है कि USH3B भारतीयों में भी देखा गया है।

USH1 और USH2 की तरह, USH3 समूह में भी अनुभवों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है। शुरुआत की उम्र, सुनने और देखने की क्षमता में कमी की गति, और संतुलन संबंधी समस्याओं की गंभीरता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफ़ी भिन्न हो सकती है, यहाँ तक कि एक ही उपप्रकार वाले लोगों में भी।

USH FACT 9: Usher Syndrome Type 2

There are 3 main types of Usher syndrome – Usher type 1 (USH1), Usher type 2 (USH2) and Usher type 3 (USH3). Here let us look at USH2.

People with USH2 typically share these core symptoms:

• Hearing: Moderate to severe hearing loss from birth

• Vision: Decreased night vision begins in late childhood or teens

• Balance: Balance is usually normal

USH2 has 2 known subtypes: USH2A and USH2C.  Among these, USH2A is the most common, not just within USH2 but across all types of Usher syndrome worldwide.  Among Indians, both USH2A and USH2C have been reported.

Although all individuals with USH2 share similar core symptoms, the details can be quite different from one person to another. For example:

**Some may have milder hearing loss, while others may experience more severe loss.

**The age when vision problems begin, the severity, and the speed at which they worsen, can also vary widely.

Because the hearing loss in USH2 is usually less severe than in USH1, many people can still hear enough to communicate by speaking and listening — often with the help of hearing aids. Others, who cannot hear clearly and do not use hearing aids, may prefer to communicate using sign language.

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यूएसएच तथ्य 9: अशर सिंड्रोम प्रकार 2

अशर सिंड्रोम के तीन मुख्य प्रकार हैं - अशर प्रकार 1 (USH1), अशर प्रकार 2 (USH2) और अशर प्रकार 3 (USH3)। आइए, USH2 पर एक नज़र डालें।

USH2 वाले लोगों में आमतौर पर ये मुख्य लक्षण होते हैं:

**श्रवण: जन्म से ही मध्यम से गंभीर श्रवण हानि

**दृष्टि: रात्रि दृष्टि में कमी बचपन या किशोरावस्था के अंत में शुरू होती है

**संतुलन: संतुलन आमतौर पर सामान्य होता है

USH2 के दो ज्ञात उपप्रकार हैं: USH2A और USH2C। इनमें से, USH2A सबसे आम है, न केवल USH2 में, बल्कि दुनिया भर में सभी प्रकार के अशर सिंड्रोम में। भारतीयों में, USH2A और USH2C दोनों के लक्षण देखे गए हैं।

हालाँकि USH2 वाले सभी व्यक्तियों में समान मुख्य लक्षण होते हैं, फिर भी विवरण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकते हैं। उदाहरण के लिए:

**कुछ लोगों को सुनने में हल्की हानि हो सकती है, जबकि अन्य को गंभीर हानि हो सकती है।

**दृष्टि संबंधी समस्याओं की शुरुआत की उम्र, उनकी गंभीरता और उनके बिगड़ने की गति भी व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है।

चूँकि USH2 में श्रवण हानि आमतौर पर USH1 की तुलना में कम गंभीर होती है, इसलिए कई लोग अभी भी बोलकर और सुनकर संवाद करने के लिए पर्याप्त सुन सकते हैं - अक्सर श्रवण यंत्रों की मदद से। अन्य लोग, जो स्पष्ट रूप से नहीं सुन सकते और श्रवण यंत्रों का उपयोग नहीं करते, वे सांकेतिक भाषा का उपयोग करके संवाद करना पसंद कर सकते हैं।

USH FACT 8: Usher Syndrome Type 1

There are 3 main types of Usher syndrome – Usher type 1 (USH1), Usher type 2 (USH2) and Usher type 3 (USH3). Here let us look at USH1.

People with USH1 share these core symptoms:

• Hearing: Profound (or very severe) hearing loss from birth. 

• Vision: Decreased night vision before age 10.

• Balance: Balance problems from birth. 

USH1 has 6 subtypes.  

• USH1B is the most common form of USH1. 

• USH1C is not as common. It has been found in people with French Acadian ancestry in Louisiana USA.

• USH1D is the second most common form of USH1.

• USH1E is very rare.

• USH1F is not as common. It has been found in people with Ashkenazi Jewish ancestry.

• USH1G is not as common.

In India, USH1B, USH1D, and USH1G have been reported.

Because of the early onset of hearing loss, many individuals with USH1 use sign language to communicate; some use cochlear implants and communicate using spoken language. Because of balance issues, children may start walking at an older age compared to other children.

All individuals with USH1 will have similar symptoms regardless of the subtype, but how mild or severe the symptoms can become, when they show up, how quickly they worsen can vary from person to person.

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यूएसएच तथ्य 8: अशर सिंड्रोम प्रकार 1

अशर सिंड्रोम के 3 मुख्य प्रकार हैं - अशर प्रकार 1 (USH1), अशर प्रकार 2 (USH2) और अशर प्रकार 3 (USH3)। आइए, USH1 पर एक नज़र डालें।

USH1 वाले लोगों में ये मुख्य लक्षण होते हैं:

**श्रवण: जन्म से ही गहरा (या बहुत गंभीर) श्रवण हानि।

**दृष्टि: 10 वर्ष की आयु से पहले रात्रि दृष्टि में कमी।

**संतुलन: जन्म से ही संतुलन संबंधी समस्याएँ।

USH1 के 6 उपप्रकार हैं:

**USH1B, USH1 का सबसे आम रूप है।

**USH1C उतना आम नहीं है। यह लुइसियाना, अमेरिका में फ्रांसीसी अकाडियन वंश के लोगों में पाया गया है।

**USH1D, USH1 का दूसरा सबसे आम रूप है।

**USH1E बहुत दुर्लभ है।

**USH1F उतना आम नहीं है। यह अश्केनाज़ी यहूदी वंश के लोगों में पाया गया है।

**USH1G उतना आम नहीं है।

भारत में, USH1B, USH1D और USH1G के मामले सामने आए हैं।

श्रवण हानि की शुरुआत जल्दी होने के कारण, USH1 से पीड़ित कई व्यक्ति संवाद करने के लिए सांकेतिक भाषा का उपयोग करते हैं; कुछ लोग कॉक्लियर इम्प्लांट का उपयोग करते हैं और बोलचाल की भाषा का उपयोग करते हैं। संतुलन संबंधी समस्याओं के कारण, बच्चे अन्य बच्चों की तुलना में अधिक उम्र में चलना शुरू कर सकते हैं।

USH1 से पीड़ित सभी व्यक्तियों में उपप्रकार चाहे जो भी हो, समान लक्षण होंगे, लेकिन लक्षण कितने हल्के या गंभीर हो सकते हैं, वे कब दिखाई देते हैं, और कितनी जल्दी बिगड़ते हैं, यह हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकता है।

USH FACT 7: Vision Loss (Part 4)

 Retinitis Pigmentosa (RP) does not affect everyone the same way:

• Some people notice RP symptoms in childhood, others not until young adulthood or later.

• Vision always gets worse over time, but the speed of progression is different for each person. Sometimes progression can be slow and sometimes faster—depending on gene type, environment, etc.

• Complete blindness (total darkness) is very rare in RP. Most people with RP keep at least some vision, even in advanced stages of RP.

• Everyone with Usher syndrome has RP, but RP can also occur on its own — even in people with no Usher syndrome.

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यूएसएच तथ्य 7: दृष्टि हानि (भाग 4)

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) सभी को एक जैसा प्रभावित नहीं करता:

* कुछ लोगों को बचपन में ही आरपी के लक्षण दिखाई देते हैं, जबकि कुछ को युवावस्था या उसके बाद तक नहीं।

* समय के साथ दृष्टि हमेशा कमज़ोर होती जाती है, लेकिन हर व्यक्ति में इसके बढ़ने की गति अलग-अलग होती है। कभी-कभी यह प्रगति धीमी और कभी-कभी तेज़ हो सकती है—यह जीन के प्रकार, पर्यावरण आदि पर निर्भर करता है।

* आरपी में पूर्ण अंधापन (पूर्ण अंधकार) बहुत दुर्लभ है। आरपी से ग्रस्त अधिकांश लोगों में, आरपी के उन्नत चरणों में भी, कम से कम कुछ दृष्टि बनी रहती है।

* अशर सिंड्रोम से ग्रस्त सभी लोगों में आरपी होता है, लेकिन आरपी अपने आप भी हो सकता है—यहाँ तक कि उन लोगों में भी जिनमें अशर सिंड्रोम नहीं है।

USH FACT 6: Vision Loss (Part 3)

 People with Retinitis Pigmentosa (RP) may also face:

* Problem with Bright Light (Light Sensitivity or Photophobia): Strong light can hurt the eyes. It may make you squint, get watery eyes, a headache, or make it hard to read from a bright phone or computer screen.

* Problem Seeing Colors (Color Blindness): Some people find it hard to tell colors apart. The world may look less colorful.

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यूएसएच तथ्य 6: दृष्टि हानि (भाग 3)

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) से पीड़ित लोगों को ये भी हो सकते हैं:

* तेज़ रोशनी से समस्या (प्रकाश संवेदनशीलता या प्रकाशभीति): तेज़ रोशनी आँखों को नुकसान पहुँचा सकती है। इससे आपकी आँखें भेंगी हो सकती हैं, आँखों से पानी आ सकता है, सिरदर्द हो सकता है, या तेज़ फ़ोन या कंप्यूटर स्क्रीन पर पढ़ने में कठिनाई हो सकती है।

* रंग देखने में समस्या (रंगहीनता): कुछ लोगों को रंगों में अंतर करना मुश्किल लगता है। दुनिया कम रंगीन लग सकती है।

USH FACT 5: Vision Loss (Part 2)

 Another common symptom of Retinitis Pigmentosa (RP) is the slow loss of side (peripheral) vision.

Normally, our eyes give us a wide field of view—about 180 degrees. This means you can see cars passing by on the side, a tree branch above, or even a toy lying on the floor—without turning your head.

With RP, this wide view starts shrinking over time. Your vision slowly narrows, until you can only see what’s straight ahead—like looking through a tunnel.

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यूएसएच तथ्य 5: दृष्टि हानि (भाग 2)

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) का एक और सामान्य लक्षण पार्श्व (परिधीय) दृष्टि का धीरे-धीरे कम होना है।

आमतौर पर, हमारी आँखें हमें एक विस्तृत दृश्य क्षेत्र प्रदान करती हैं—लगभग 180 डिग्री। इसका मतलब है कि आप बिना सिर घुमाए बगल से गुजरती कारों, ऊपर पेड़ की टहनी या यहाँ तक कि ज़मीन पर पड़े खिलौने को भी देख सकते हैं।

आरपी में, यह विस्तृत दृश्य समय के साथ सिकुड़ने लगता है। आपकी दृष्टि धीरे-धीरे संकुचित होती जाती है, जब तक कि आप केवल सीधे आगे की ओर ही देख पाते हैं—जैसे किसी सुरंग से देखना।

USH FACT 4: Vision Loss (Part 1)

The vision loss in Usher syndrome is due to an eye condition called retinitis pigmentosa or RP. 

Unlike the hearing loss in Usher which is already present at birth, RP does not start at birth.

The most common first symptom of RP is night blindness. “Night blindness” means having difficulty seeing things clearly in dark places or at night, or the eyes taking longer to adjust to the darkness. 

People with night blindness may find it challenging to walk through a dark room like a movie theatre, or to see the stars at night in a clear sky, or to drive at night. When it is sunny outside and you go inside a building where it is darker, your eyes would take a longer time to adjust and see clearly again.   

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यूएसएच तथ्य 4: दृष्टि हानि (भाग 1)

अशर सिंड्रोम में दृष्टि हानि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा या आरपी नामक एक नेत्र रोग के कारण होती है।

अशर सिंड्रोम में जन्म से ही सुनने की क्षमता में कमी होने के विपरीत, आरपी जन्म के समय से शुरू नहीं होती है।

आरपी का सबसे आम पहला लक्षण रतौंधी है। "रतौंधी" का अर्थ है अंधेरी जगहों या रात में चीजों को स्पष्ट रूप से देखने में कठिनाई होना, या आँखों को अंधेरे के अनुकूल होने में अधिक समय लगना।

रतौंधी से ग्रस्त लोगों को सिनेमाघर जैसे अंधेरे कमरे में चलना, रात में साफ आसमान में तारे देखना, या रात में गाड़ी चलाना मुश्किल लग सकता है। जब बाहर धूप हो और आप किसी ऐसी इमारत के अंदर जाएँ जहाँ अंधेरा हो, तो आपकी आँखों को अनुकूल होने और फिर से स्पष्ट रूप से देखने में अधिक समय लगेगा।

USH FACT 3: Hearing Loss

Usher syndrome typically starts with hearing loss, followed by vision loss.

The hearing loss associated with Usher syndrome is (1) congenital , (2) bilateral, and (3) sensorineural.

(1) Congenital – this means it happens at birth, although it might not be detected right away. A person with Usher may be born partially deaf or profoundly deaf. 

(2) bilateral – this means it affects both ears. 

(3) sensorineural (SNHL) – this means tiny hairs in the inner ear or the auditory nerve which are responsible for sending sound to the brain are damaged.

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यूएसएच तथ्य 3: श्रवण हानि

अशर सिंड्रोम आमतौर पर श्रवण हानि से शुरू होता है, जिसके बाद दृष्टि हानि होती है।

अशर सिंड्रोम से जुड़ी श्रवण हानि (1) जन्मजात, (2) द्विपक्षीय, और (3) संवेदी तंत्रिका संबंधी होती है।

(1) जन्मजात - इसका अर्थ है कि यह जन्म के समय होती है, हालाँकि इसका तुरंत पता नहीं चल पाता। अशर से ग्रस्त व्यक्ति आंशिक रूप से बहरा या अत्यधिक बहरा पैदा हो सकता है।

(2) द्विपक्षीय - इसका अर्थ है कि यह दोनों कानों को प्रभावित करता है।

(3) संवेदी तंत्रिका संबंधी (एसएनएचएल) - इसका अर्थ है कि आंतरिक कान या श्रवण तंत्रिका में छोटे बाल क्षतिग्रस्त हो जाते हैं, जो मस्तिष्क तक ध्वनि भेजने के लिए जिम्मेदार होते हैं।

USH FACT 2: Senses Affected by Usher Syndrome

Usher syndrome mainly affects 2 senses - hearing and vision. However, in some USH types, it also affects balance.  The vision loss is due to an eye condition called Retinitis Pigmentosa. 

Usher syndrome does not cause intellectual disability, but the challenges of having both hearing and vision impairments can lead to delays in the development of communication and mental skills. Early detection and intervention are necessary to help children develop skills early in life.

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यूएसएच तथ्य 2: अशर सिंड्रोम से प्रभावित इंद्रियाँ

अशर सिंड्रोम मुख्यतः दो इंद्रियों - श्रवण और दृष्टि - को प्रभावित करता है। हालाँकि, कुछ यूएसएच प्रकारों में, यह संतुलन को भी प्रभावित करता है। दृष्टि हानि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा नामक नेत्र रोग के कारण होती है।

अशर सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता का कारण नहीं बनता है, लेकिन श्रवण और दृष्टि दोनों ही प्रकार की अक्षमताओं के कारण संचार और मानसिक कौशल के विकास में देरी हो सकती है। बच्चों को जीवन में ही कौशल विकसित करने में मदद करने के लिए शीघ्र पहचान और हस्तक्षेप आवश्यक है।

USH FACT 1: What is Usher Syndrome

Usher syndrome is the most common genetic cause of combined hearing loss and vision loss. It is estimated to affect 4 to 17 in every 100,000 (1 lakh) individuals.

Source: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders. "Usher Syndrome". [https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome]

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यूएसएच तथ्य 1:

अशर सिंड्रोम, श्रवण और दृष्टि हानि के संयुक्त नुकसान का सबसे आम आनुवंशिक कारण है। अनुमान है कि यह हर 100,000 (1 लाख) लोगों में से 4 से 17 लोगों को प्रभावित करता है।

स्रोत: राष्ट्रीय बधिरता एवं अन्य संचार विकार संस्थान। "अशर सिंड्रोम"। [https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome]